Гемохроматоз
Гемохроматоз (без уточнения) или гемосидероз в основном определяется как избыток в организме железа по наследственной причине (первичный), или же - это результат другого метаболического расстройства. Однако более широко этот термин используется сегодня для обозначения избытка железа в организме, который возникает через определенные конкретные причины, например, наследственный гемохроматоз.
Наследственный гемохроматоз это аутосомно-рецессивное заболевание, частота распространенности которого 1 человек на 500 (среди европеоидного населения) среди других рас заболевание встречается реже. Ген, отвечающий за наследственный гемохроматоз (HFE) находится на 6 хромосоме. У большинства больных гемохроматозом именно в этом гене происходят мутации, которые вызывают болезнь. Наследственный гемохроматоз характеризуется ускоренной кишечной абсорбцией железа и его накоплением в различных тканях. Последствия этого процесса, как правило, проявляются на третьем-пятом десятилетии жизни, но могут возникнуть и у детей. Наиболее распространенным проявлением является цирроз печени в сочетании с гипопитуитаризмом, кардиомиопатией, диабетом, артритом или гиперпигментацией. Учитывая то, что осложнения, которые могут возникать от гемохроматоза при отсутствии должного лечения очень сложные, важно установить диагноз и начать лечение еще до появления первых симптомов этого расстройства.
Классификация гемохроматоза
- Наследственный (идиопатический, первичный) гемохроматоз.
- Вторичный гемохроматоз, формы:
- посттрансфузионный (при хронической анемии, в лечении которой длительно применялись переливания крови);
- алиментарный (гемохроматоз африканского племени банту вследствие избыточного употребления железа с пищей и водой; алкогольный цирроз печени; вероятно, болезнь Кашина-Бека и др.);
- метаболический (нарушение превращения железа при промежуточной В. талассемии, у больных циррозом печени при развитии или наложении портокавального анастомоза, при закупорке протока поджелудочной железы, кожной порфирии и др.);
- смешанного происхождения (большая талассемия, некоторые виды дизэритро-поэтической анемии - железорефракторная, сидероахрестическая, сидеро-бластная).
Диагностика гемохроматоза
Результаты биохимического анализы сыворотки крови включают повышение уровня аминотрансфераз, отклонения показателей обмена железа, гипергликемию, порфиринурию.
При биопсии печени обнаруживаются фиброз и цирротические изменения. Возможно развитие гепатоцеллюлярной карциномы.
Наиболее доступным скрининговым тестом на наличие перегрузки железом является определение индекса насыщения трансферрина (Тf%). Если Тf% >45%, то следующей ступенью является генетическое тестирование на наличие мутаций гена C282Y/H63D.
Симптомы гемохроматоза
Классическая триада развернутой стадии гемохроматоза: сероватая с голубоватым оттенком пигментация кожи, главным образом в области конечностей, лица, шеи и половых органов (меланодермия), скудное оволосение, сахарный диабет и гепатомегалия (бронзовый диабет, пигментный цирроз печени) наблюдается более чем у 80% больных. Печень у больных гемохроматозом равномерно увеличена, плотная, гладкая и нередко болезненная. Увеличение селезенки наблюдается на более поздних стадиях заболевания. Конечная стадия заболевания - макронодулярный цирроз печени. Сахарный диабет часто является инсулинозависимым, а у некоторых больных может отмечаться инсулинорезистентность. Возможен и латентный диабет, выявляемый пробой с сахарной нагрузкой. У 20% больных отмечается пигментация не только кожи, но и слизистых оболочек. У 7-19% больных гемохроматозом развивается гепатоцеллюлярный рак печени. Часто наблюдается цирроз поджелудочной железы, чем объясняется развитие при гемохроматозе инсулинзависимого сахарного диабета.
Лечение гемохроматоза
При генетическом гемохроматозе лечение предусматривает выведение избытка железа из организма и поддержание функции поврежденных органов.
Железо легче всего выводится из организма при еженедельном однократном (или один раз в 2 нед) кровопускании в объеме 500 мл. Несмотря на то что при этом вначале несколько уменьшается объем эритроцитной массы (примерно до 350 мл/л), через несколько недель он стабилизируется. Уровень железа в плазме остается повышенным до истощения его запасов. Уровень ферритина в плазме прогрессивно снижается, что отражает постепенное уменьшение запасов железа в организме. Поскольку в 500 мл крови содержится 200—250 мг железа, а удалять его следует в количестве примерно 25г, обычно еженедельные кровопускания проводят в течение 2—3 лет. После нормализации уровней железа и ферритина в плазме кровопускания производят с такими интервалами, чтобы обеспечить поддержание железа в плазме на уровне ниже 1500 мкг/л. Обычно достаточно производить по одной флеботомии каждые 3 мес. Адекватность лечения можно оценить в любое время, определив уровень железа в плазме, процент насыщения железом трансферрина или концентрацию ферритина в сыворотке. Эти показатели быстро достигают патологически высокого уровня при реаккумуляции железа.
При парентеральном введении хелирующих агентов, таких как дефероксамин, за сутки выводится 10—20 мг железа, т. е. меньше половины того количества, которое мобилизуется еженедельным кровопусканием. Кроме того, флеботомия при лечении больных с генетическим гемохроматозом, как правило, обходится дешевле, более удобна и безопасна. Однако хелирующие агенты показаны в тех случаях, когда анемия или гипопротеинемия служит препятствием для кровопускания. Наиболее эффективны подкожные инфузии дефероксаминас помощью портативного насоса, работающего на малой скорости.
Лечение при печеночной и сердечной недостаточности и диабете мало отличается от обычного, проводимого при этих болезнях. Утрату либидо и изменение вторичных половых признаков частично компенсируют тестостероном или гонадотропинами.
Внимание: данная информация может не являться актуальной на момент прочтения. Актуальные версии РЛС всегда ищите в упаковке с препаратом.
Запрещено использование материалов сайта без консультации со специалистом.
